噬血细胞综合征（HLH）的诊断仍面临挑战。HLH是一个没有特异性临床表现的罕见疾病，其潜在多变的系统紊乱更使其变得复杂。HLH快速的诊断是治疗的关键，NK细胞活性、sCD25、吞噬血细胞现象、铁蛋白、CD107a、基因检测有助于及时准确的做出诊断。本文针对上述指标在HLH诊断中的作用进行讨论，旨在提高对上述实验室检查在该疾病中诊断价值的认识。
噬血细胞综合征（HPS）又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是由多种因素引起的淋巴细胞和组织细胞过度增殖、活化，产生大量炎症因子，从而引起的一种可危及生命的过度炎症反应状态。临床上主要表现为发热、脾肿大、全血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高铁蛋白血症。
HLH分为原发性和继发性，原发性HLH包括3类：①家族性噬血细胞综合征（FHL-1到FHL-5型）；②免疫缺陷综合征（GS-2，CHS-1，HPS- II）；③EB病毒（EBV）驱动相关噬血细胞综合征（XLP-1，XLP-2，IL-2Cinducible T-cell kinase deficiency ，CD27 deficiency，XMEN）[3]。继发性HLH可由多种因素引起，如感染，自身免疫疾病，恶性肿瘤等[4]。HLH病情进展迅猛，及时准确的做出正确诊断则显的尤为重要。本文对HLH相关实验室检测进行讨论。
依据HLH-2004诊断标准，经分子生物学检查明确存在家族性或已知遗传缺陷（包括PRFI、UNCl3D、STXll以及STXBP2等基因突变），或者以下8项指标中符合5项即可诊断为HLH：①发热：持续7天，体温38.5℃；②脾脏肿大（肋缘下≥3 cm）；③外周血血细胞减少（累及两系或三系）：HGB90g/L，PLT100 x109／L，中性粒细胞1.0 x109／L且非骨髓造血功能减低所致；④三酰甘油升高和（或）纤维蛋白原降低：三酰甘油3 mmol／L或高于同年龄参考值的3个标准差，纤维蛋白原／L或低于同年龄参考值的3个标准差；⑤在骨髓、脾脏或淋巴结内找到噬血细胞；⑥自然杀伤（NK）细胞活性降低或缺如；⑦血清铁蛋白≥500ug/L；⑧可溶性IL-2受体（slL-2R或sCD25）升高。遗憾的是，目前没有任何一个特异性指标可以快速诊断HLH，Janka等认为：持续高热、肝脾肿大和血细胞减少应高度疑诊HLH；Filipovich等认为：不明原因的持续发热、肝脏功能损伤、凝血功能障碍及不明原因的血细胞减少需考虑HLH。显然，当出现以上症状时，需要进行合理的检测来确诊或者排除HLH，以便早期给予正确治疗。
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