软骨发育不全如何诊断和治疗？

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种常见的软骨发育不良，又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征。ACH的发病机制与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区的点突变密切相关,80％～90％的病例是散发的,为新生突变。 ACH患者脊柱畸形常可导致小便障碍，跛行甚至截瘫等严重结果。本文着重对ACH所致的脊柱畸形及治疗作一综述。

1、临床表现：

ACH的发病率低，为1/15000～1/40000。主要临床表现为骨骼系统畸形。脊柱畸形主要表现为胸腰段后凸和椎管狭窄。Ain等指出：出生至6个月的ACH患者中，95％可出现15～25的脊柱胸腰段后凸畸形；6～18个月，由于坐起的原因，后凸可增加至60～70；后凸的范围主要集中于T10～L4。患者自主行走后，部分后凸患者的畸形可自行缓解。1～2岁的患者，后凸发生率为87％；2～5岁时可减少为39％；如不行治疗干预，约11％的患者出现永久性胸腰段后凸。永久性胸腰段后凸可进行性发展，并引起腰前凸加大，后凸顶点处脊髓受压，出现感觉异常，背痛，小便失禁等神经症状。并指出上述症状多出现于15～30岁的患者。由于软骨化骨异常导致腰椎椎弓根短及椎弓根间距狭窄，可引起脊髓和神经根受压，出现神经源性跛行、感觉异常和神经根性疼痛。Schkrohowsky等指出约有20％～50％的ACH患者出现椎管狭窄的症状，出现症状的时间多在30～40岁的患者。

其他的临床表现包括特征性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢较短。根据统计，至发育成熟，ACH患者平均身高男性为131(士5.6)cm，女性为124(士5.9)cm；手指粗而短，呈分开状，常可见4,5指为一组,2,3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”；肘关节不能伸直，双腿呈“O”形。出生时即可发现头大面小,额突鼻塌,鼻孔朝前,下颌前突。部分患者可有轻度脑积水。躯干发育近似正常，肋骨短，胸骨短而宽，胸廓扁平，腹部前凸，臀部后翘。如果颅骨及脊柱的病变轻微，一般智力及体力发育良好，性功能正常。

2、影像学检查：

脊柱：ACH患者脊柱畸形主要的X线改变包括椎体小且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根间距窄。腰椎管狭窄,腰椎管横径(即椎弓根间距)从L1到L5逐渐变小,椎弓根间距L5/L1。