Moyamoya病在1957年由日本学者Takeuchi和Shimizu因为双侧颈内动脉发育不全首次报道，1967年Suzuki和Takaku正式命名为Moyamoya 病。Moyamoya日语的意思是烟雾状的、朦胧的、模糊不清的状态。此病年发病率是0.35/10万人，东方人种发病率高，白种人发病率很低。男女性别比是1：1.7，女性稍占优势。单发病例常见。可见于各年龄段，10岁以下占优势，30-40岁发病少。
Moyamoya病可引起脑缺血(短暂性缺血性脑发作和脑梗塞)及脑出血(脑内、脑室内、蛛网膜下腔出血)。儿童的症状主要是反复或偶尔发作的TIA(轻瘫、单瘫和感觉障碍)，也可出现头痛、不随意运动和癫痫。所有可引起过度换气的行为，如哭闹、演奏口琴等可导致脑动脉收缩，诱发TIA。随着疾病的发展，可出现脑梗塞和持久的神经功能损害及智力减退。后期出现脑内出血、严重残疾和生命危险。
临床诊断的依据是脑血管造影。诊断标准是：
1、颈内动脉的末端部和大脑前和/或者大脑中动脉的近心断狭窄或闭塞;
2、在闭塞动脉附近血管造影动脉期看见异常血管网;
3、累及双侧。近年来用MRI和MRA也可诊断。双侧累及是确诊病例，单侧累及是可疑病例。儿童的可疑病例在1-2年内可发展为双侧，而成人倾向于不变化。
EEG在儿童Moyamoya病中是一项有用的检查。其特征性发现是过度换气停止后“重建”20-60s的慢波。这种现象认为与缺血性脑组织灌注亚降低有关。
组织病理学显示动脉的损害主要位于Willis环前半部分，由于动脉内膜增厚，动脉官腔狭窄或闭塞。大动脉内膜异常层状增厚，弹力层明显扭曲，通常少见内弹力层断裂和炎性细胞渗透，很少见脂质沉积。在狭窄段血管壁上常可见血栓，
Moyamoya病的病因至今依然不清。由于东方人种发病率较高，白种人种发病率很低，存在家族性病例。应该考虑多因素遗传因素。
Moyamoya病的治疗分内科和外科治疗。目前没有有效的内科治疗方法可阻止疾病的发展。直接旁路手术(颞浅动脉-大脑中动脉，STA-MCA血管吻合)和间接旁路手术(脑表面贴附血管化的软组织)可以改善缺血的脑循环和临床症状。对儿童首选间接旁路手术。大多数患者在旁路手术后几个月缺血性发作消失。
