下丘脑错构瘤知多少

下丘脑错构瘤 （hypothalamic harmatoma， HP）并非罕见，随着MRI诊断的普遍应用和临床诊断治疗的发展，被发现的HP患者也越来越多，正确的诊断及分型有助于治疗方案的选择，因此正确认识HP的临床表现与MRI表现特征有着重要意义。

一、临床表现：

HP常见的临床表现有神经精神症状和性早熟。前者称I类表现，多表现为手脚抽搐、发呆及发作性偷笑；后者称II类表现，呈程度不同的中枢性性早熟体征，包括生长加速、月经提前、阴茎增粗及睾丸提前发育等。

二、MRI表现：

1、肿块部位与大小：

以灰结节为中心，紧邻乳头体。肿块最大径自5 mm~5 cm不等。肿块较大时，可压迫乳头体；肿块较小时，多被忽视而漏诊。

2、肿块与第三脑室底（灰结节）的关系：

⑴冠状面位置关系：肿块多位于第三脑室底中线，也可偏一侧；

⑵矢状面的上下关系：根据主要表现。可分为4型。①悬挂征，肿块以一细蒂悬于第三脑室底壁；②匐行征，肿块位于第三脑室内，匍匐于第三脑室底上侧缘，与脑室底、中脑融合，有轻度占位效应；③悬贴征，与第1型有类似，但不同，表现为肿块呈宽基底紧贴于第三脑室底壁下侧，呈鞍上池肿块改变，多介于垂体蒂与中脑之间，占位效应较轻；④贯穿征，肿块呈纺锤状贯穿于第三脑室底，突出于第三脑室及鞍上池。

3、肿块的MRI信号特点：

HP非真正肿瘤，是由脑灰质、白质及胶质纤维异位至灰结节所致，因此各序列上的MRI表现与正常脑实质非常接近。因HP有完整的血脑屏障，因此常规增强扫描无强化。

4、肿块的MRS与MR增强灌注（PWI）特点：

HP尽管极少恶变，且由正常脑组织构成，但其总体代谢情况与正常脑灰质、脑白质不同。1H-MRS显示，与正常脑灰质相比，HP的CHO峰明显增高，NAA峰略下降，CHO/NAA比值上升。PWI上，HP表现为较正常脑灰质高的灌注特点。

三、MRI肿块定位与临床表现之间的关系：

MRI肿块定位与临床表现之间存在内在联系。

第1型和第3型HP患儿多出现性早熟症状、体征，第2型和第4型 HP患儿多因癫痫发作就诊。因此，MRI上准确定位有重要临床价值。