苯丙酮尿症，属于遗传代谢性疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，它是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，导致孩子的尿，有一种老鼠的尿的味道。
苯丙氨酸在体内大量蓄积，也导致孩子智力低下，有的孩子有惊厥发作。
由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以色素细胞中黑色素减少，毛发，皮肤和黑眼珠的颜色都比较浅。
早发现早治疗，可以避免孩智力低下。
现在我国的新生儿，都是免费筛查本病。
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