什么是先天性心脏病的三级预防研究？

先天性心脏病是威胁婴幼儿生命的主要疾病之一，发病率为6～14‰，每年新增病例约20万，而能够及时接受手术治疗的婴幼儿年仅2千余人，一岁以内的自然死亡率为20-50％。目前医疗条件下约40％活产先心病患儿因得不到及时的外科治疗而夭折，幸存患儿随着年龄增长，异常血流动力学可使体肺循环产生各种进行性病变，给手术和术后处理带来困难，未手术的幸存者生活质量也非常差，给家庭及社会带来沉重的负担。因此进行优生优育，开展先心病的三级预防，提高重症复杂先心病患儿需要在婴幼儿甚至新生儿期手术治疗，提高我国出生人口质量，具有非常重要的社会意义和经济效益。

近年来，随着心脏外科技术的发展，先天性心脏病的外科治疗有了很大的进步，国家对该项工作也很重视。九五、十五期间，国家科技部、卫生部临床学科重点项目设立“计划生育及优生优育关键技术”专项基金，并将先天性心脏病的防治列为其中重点资助项目。在这些资金的资助下，先天性心脏病的外科治疗取得了可喜的成绩，在先心病术前诊断、手术适应证的选择及围术期的处理等方面取得了非常宝贵的资料，使先心病患儿的死亡率明显降低，手术疗效显著提高，并在部分领域达到国际领先水平。

但是，从总体上看，我国先心病外科发展尚不平衡，在先天性心脏病的防治工作中往往把工作重点放在治疗，而轻视预防工作，只是治病，而忽略了怎样防病，长期以来一直“一条腿”走路。由于普遍对于防治工作的认知度不够，理解不深，使我国先心病外科的治疗理念落后，不符合全新的现代医疗模式，与国外先进国家相比差距相当大。

那么，什么先天性心脏病的三级预防呢？简单的说，在一级预防水平，通过群体遗传研究，掌握我国先天性心脏病的遗传特点，克隆相关的遗传基因，建立相关的基因库，通过群体干预降低我国出生人口的先心病发病率；二级水平，通过围妊娠期的药物干预及筛查，筛查高危孕妇，降低胎儿心血管畸形的发生率，通过胎儿超声心动图，检出先心病胎儿，及时终止无手术指证的先心病胎儿的妊娠过程，对于可治性较强的先心病胎儿出生后给予及时治疗；三级治疗方面，一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统，实现与众多协作医院，特别是儿童医院和妇产医院的密切联系，通过危重先心病外科治疗的“绿色通道”，实行快速平稳的转运，达到早诊断早治疗，增加急症、亚急症危重先心病患儿手术数量，降低死亡率。另一方面，针对与发达国家存在的差距，进一步开展外科疗效的研究，力争使我国在大动脉调转术、肺动脉融合术（UF）、主动脉弓中断的一期治疗及左心发育不良行Norwood手术的手术疗效达到国际较好水平。Norwood手术、肺动脉融合手术和心脏移植在国内还没有开展或刚刚开展，积极开展此类高难度复杂先心病手术能提高我国先心病外科的整体水平。

但是目前一、二级预防工作基本空白，通过三级预防及治疗的研究，不仅使我国婴幼儿心脏外科水平跻身于国际先进水平，而且出生人口质量高，不仅仅提高了全社会的人口素质，还为国家节省大量资金，更有利于社会经济的发展；此外通过建立相关的基因库，能有效保护我国珍贵的基因资源，因此具有重要的战略意义。