症状绝大多数肾囊肿并无症状。体格检查多为正常，偶于肾区可触及或叩及一包块。若囊肿发生感染时，胁腹部可有压痛。囊肿巨大时，在腰腹部可出现包块。
部分患者可因囊肿本身及囊内压力增高、感染等而出现以下病状：
1、腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于一侧或双侧，向下部及腰背部放射。如有囊内出血或继发感染，则会使疼痛突然加剧。如合并结石或出血后血块阻塞尿路，则可出现肾绞痛。
2、血尿：可表现为镜下血尿或肉眼血尿。发作呈周期性。发作时腰痛常加剧，剧烈运动、创伤、感染可诱发或加重。出血原因是因为囊壁下方有许多动脉，由于压力增加或合并感染，使囊壁血管因过度牵拉而破裂出血。
3、腹部肿块：有时为患者就诊的主要原因，60％～80％的患者可触及肿大的肾脏。一般而言，肾脏愈大，肾功能愈差。
4、蛋白尿：一般量不多，24小时尿内不会超过2g。多不会发生肾病综合征。
5、高血压：固囊肿压迫肾脏，造成肾缺血，使肾素分泌增多，引起高血压。在肾功能正常时，已有50％以上患者发生高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高。
6、肾功能减退：由于囊肿占位、压迫，使正常肾组织显著减少，肾功能进行性减退。
肾囊肿一般分为三类：
成人型肾囊肿是一种先天性遗传性疾病，肾脏实质内充满数不清大小不等的与外界不相通的圆形囊肿，囊内含有液体，小的肉眼看不到，大的可有数厘米，故称之为多囊肾。表现为夜尿增多、腰痛、高血压等。尿检有血尿、少量蛋白尿，常会缓慢地发展成为慢性肾衰。有10％的人伴有肾结石，30％的人伴有多囊肝。有经验的医生借助B超、静脉肾盂造影可确诊。
单纯性肾囊肿可能是一种先天性异常，是单侧或双侧肾及有一个或数个大小不等的圆形与外界不相通的囊腔，多数是单侧，故称单纯性肾囊肿。其发病率可随便年龄增长而增高，50岁以上的人做B超，有50％可以发现这种囊肿。借助B超、CT可确诊。
单纯性肾囊肿的独有特点：
单纯性肾囊肿是临床上最常见的一种囊肿性肾脏病，与多囊肿不同，该病不是先天遗传而是后天形成的，过去曾认为它是由局部缺血造成，近年来研究认为可能由肾小管憩室发展而来。随年龄增长，远端小管和集合和憩室增加，故单纯性肾囊肿的发生率亦随之增加。主要见于成人，发病率随年龄而增加，50岁以上者约半数人至少有一个囊肿。囊肿可以是一侧也可是二侧，每个肾脏有一个或少数几个囊肿。囊肿一般孤立呈球形，位于肾皮质浅表者可改变肾脏外形，也可位于皮质深层或髓质，直径0.5～1M，也可3～8M，囊壁薄而透明，内含草黄色液体，较粘稠，如有过炎症，囊壁可增厚，纤维化甚至钙化。囊肿与肾盂不相通，壁内衬以单层扁平上皮细胞。
该病一般不出现症状，常因其他目的或查体时无意中被发现。偶可出现血尿和局部疼痛、肾盏梗阻和继发感染。个别因囊肿压迫邻近血管，造成局部缺血和肾素增高而出现高血压，此时抽吸囊液或切除囊肿，血压随之降至正常，偶尔可致红细胞增多症。该病不会导致肾功能减退。单纯肾囊肿的自然变化缓慢。
获得性肾囊肿，主要是因尿毒症或透析治疗后才发生的。与年龄无关，而同血液透析的时间有关。肾脏原本没有肾囊肿，据文献报道，透析时间超过3年的，大多数病人会出现囊肿。它的一个肾内至少有4个囊肿，直径多为2～3公分，有些囊肿可以发生感染，甚至癌变， B超或CT检查可确诊。
