前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限等都是先天性尺骨缺如疾病的临床症状之一。 常染色体显性和隐形遗传是最根本的原因，所以我们要想预防该病，就必须从胎儿时期开始重视。
胎儿期是人体骨骼发育的最重要时期。胎儿生活在母体子宫的环境中，妊娠后期胎儿骨骼的生长发育需要从母体获得钙和磷，吸收率则受到来自母体的维生素D营养水平的影响。维生素D可以影响胎儿骨骼细胞的分化，促进磷在胎儿新生成的骨组织内沉积，形成骨骼。
如果母体维生素D缺乏，会直接影响胎儿的骨发育、使胎儿骨骼钙化障碍造成胎儿低体重。母亲严重的维生素D缺乏，会严重影响胎儿的骨骼发育，造成胎儿骨骼畸形，造成先天性尺骨缺如。
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