甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙二酸增多，而且常常伴有中枢神经系统的症状。
甲基丙二酸血症的孩子，常常会有生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，有一部分孩子还有智力的落后，以及肝大和昏迷。这种孩子的治疗上主要采用饮食治疗的方法，也就是尽早限制蛋白质的摄入，有一些孩子对于补充大剂量的维生素B12有效。所以一般来讲，得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。
甲基丙二酸血症起病早，一般在新生儿或早期婴儿期就发病。常出现嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫等症状，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等。因此，要及时到神经科就诊，尽量延长孩子的存活时间。
