滑膜肉瘤概述

滑膜肉瘤占全部软组织肉瘤的5~10％。其多见于15~40岁中青年，男性多于女性。目前研究认为滑膜肉瘤并不是发生于滑膜组织的恶性肿瘤，目前WHO软组织肉瘤分类中将其归入类型不确定的恶性组织肿瘤，有学者建议将其重新命名为癌肉瘤或软组织梭形细胞癌。

1、临床表现：

滑膜肉瘤好发于四肢，多表现为可触及的深部包块，偶有疼痛或触痛。外伤可能诱发肿瘤。

2、影像表现：

大部分包块伴有钙化，X线可见小点状钙化，部分患者的MRI检查可见出血、坏死和瘤体三种影像混合在一起，称为“卵石征”或“三相征”，对诊断有一定的帮助。

3、病 理：

滑膜肉瘤分为以下四种类型：双相型、单相纤维型、单相上皮型、低分化型。

肿瘤的免疫组化可见多种上皮和间叶组织标志物阳性表达，具体亚型的诊断主要是依靠镜下表现和免疫组化。1/3的患者有SYT-SSX2融合基因，2/3的患者可检测到SYT-SSX1融合基因。

大多数携带SYT-SSX2的肿瘤为单相纤维型，而SYT-SSX1多见于双相型滑膜肉瘤。

4、鉴别诊断：

双相型滑膜肉瘤的鉴别诊断包括：恶性外周神经鞘瘤、恶性蝾螈瘤、恶性间皮瘤等。

单相纤维型滑膜肉瘤的鉴别诊断包括：纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等。

单相上皮型滑膜肉瘤：辅助器癌或转移癌等。

低分化滑膜肉瘤的鉴别诊断：横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、恶性血管外皮瘤、间叶软组织肉瘤、淋巴管瘤。

5、复发和转移：

虽然滑膜肉瘤属于恶性，但随着治疗手段的提高，其复发率和转移率不断下降。手术切除是治疗是首选，足够广泛的扩大切除范围或进行辅助放疗可显著减低复发率。转移部位最常见于肺，其次是淋巴结及骨骼。有报道肺转移率为94％，淋巴结转移率为10％。虽发生晚期转移，但多可以长期带瘤生存。

6、预 后：

滑膜肉瘤的5年生存率为36~76％，但广泛钙化的肿瘤5年生存率高达82％。10年生存率20~63％。年龄25岁、瘤体5cm、无低分化区域者预后较好。SYT-SSX2型肿瘤的生存期是SYT-SSX1型的2倍。

7、治 疗：

1、最初切除范围是否足够至关重要。目前有学者研究指出肿瘤局部切除并辅以放疗更优于截肢手术。

2、滑膜肉瘤为化疗敏感肿瘤，常用药物包括：异环磷酰胺、阿霉素或表柔比星，50％的肿瘤对药物部分或全部有效。

3、免疫组化EGFR(+)者可用吉非替尼，Her2(+)者可能对赫赛汀治疗敏感。