遗传病患者如何做好产前诊断

1、遗传病的治疗现状

绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。但诸如Down’s综合征、Patau综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。

2、产前诊断的概念、意义及要求

产前诊断是现代遗传病诊断的重点，是通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。表现在：当检测结果正常时，为家庭提供肯定证据，使之放心；为风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息；诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备；为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关的遗传病信息，使之在精神上做好准备，以利于妊娠期间或分娩后的保健；为打算进行流产的夫妇提供信息，使之做好思想准备。

产前诊断关系到胎儿健康和家庭的精神经济压力问题，必须严肃认真对待，必须按照一定的标准进行，包括：疾病应该有明确的定义及诊断标准；疾病缺陷严重，需要终止妊娠；对疾病无法治疗、或疗效很差；疾病向下一代遗传的风险高；终止妊娠可被孕妇接受；产前诊断方法正确、特异性、敏感性高；具备足够的专业人才队伍。同时需要多个专业学科的配合，包括产科、儿科、神经内科、临床遗传等等。

3、遗传咨询

遗传咨询是关于遗传病在家庭里的出现或发生风险的交流过程，在此过程中有经过遗传学训练的专业人员来为咨询者及其家属提供帮助：理解有关遗传病的基本情况，包括诊断、预后和处理措施；明确疾病的遗传方式和特定亲属的再发风险；了解有关疾病的诊断和防治方法及其可能的选择，如产前诊断、生育方法的改变等，并根据再发风险和咨询者生育目标选择最合适的措施；制定妥善安排和照顾已患病的家庭成员的措施，包括家庭和可能提供的社会福利等。

遗传咨询是一个交流的过程，在某些情况下更是一个心理治疗的过程，其目的是让咨询者对有关的疾病性质及其在家庭里的发生有明确的理解，了解对疾病防治的可能性选择并最后做出自己的决定。

遗传咨询医师，应该对常见的遗传病和正在咨询的遗传病有清楚的认识，包括疾病的性质和诊断、遗传类型、再发风险、携带者检出的可能性、可能的防治方法和效果、各种生育方法的选择以及这些选择可能带来的对个体健康、家庭经济和社会的影响。能够熟悉社会问题，了解咨询者的心理并能够做出正确的反应；在遇到不能解决的遗传病时，应建议患者到相关科室就诊，或转诊至上级遗传学研究部门。