家族性高胆固醇血症有哪些意义

家族性高胆固醇血症因其症状严重，常导致患儿出现严重高胆固醇血症，黄色瘤，常在青少年期间即出现冠心病，甚至危及生命。因此对家族性高胆固醇血症患者早期基因诊断和筛查十分必要。

首先，基因诊断是最终确诊的“金标准”，不但能对患者进行诊断，而且可以帮助有血缘关系的亲属诊断该病。进而可以进行针对性的治疗。从而达到预防冠心病，提高生存生活质量。

再者，基因诊断的患者可以根据具体的情况进行“精准”治疗，目前用于临床的降脂药物有多种选择，近期即将进入临床的PCSK9抑制剂为家族性高胆固醇血症的患者提供了新的武器，很可能成为家族性高固醇患者降脂治疗的福音。本人所在安贞医院和王绿娅教授团队致力于该病的临床和基础研究，竭尽所能为患者提供最规范的诊断和治疗。

最后，家族性高胆固醇患儿因其症状严重，难以治愈，成为家庭的不幸，有的父母甚至因此不敢再要孩子，基因检测可以通过对父母进行检查，进行优生优育，避免出现先天携带该病致病基因突变的可能。安贞医院作为北京市心血管病研究所和国家心血管病临床研究中心，与北京协和医院妇产科和北医三院常年合作，开展家族性高胆固醇血症患者的优生优育，让这样的家庭告别担忧，拥有一个健康活泼的宝宝。