地中海贫血是遗传性的血红蛋白病，我们正常的血红蛋白包括两条阿法链和两条贝塔链，这四条肽链组成了我们正常的血红蛋白结构。
α链涉及的基因在我们的染色体上有4个，贝塔基因有2个，如果它们有缺失的话，就会造成不同程度的阿尔法地贫和贝塔地贫。
现在常规进行的地贫基因检测能够覆盖到六种常见的阿尔法地贫和16种常见的贝塔地贫，因此对于那些没有明确的家族史，临床上又怀疑地贫的人，可以进行这样的基因检测，能够简单易行的明确诊断。
