锁骨颅骨骨化异常症

[概要]

锁骨颅骨发育不全又称锁骨颅骨骨化异常症(cleidocranial

dysostosis)，是遗传性以为颅骨、颌面骨和锁骨等的发育异常主要特征的一种综合症。

[病因]

是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为常染色体的显性遗传。

[临床表现]

该病在临床上比较少见。由于颅骨、颌面骨和锁骨等的发育异常，使病人出现颅面部的异常、牙铪系统的异常以及锁骨甚至全身其他骨骼系统的异常。具体为：

1.颅面部异常

前、后囟门、矢状缝不闭，由于面部骨不发育，使颅部和面部大小比例失调，面部较小，由额到枕骨中线区明显凹陷，顶、颞、额骨异常隆突。眶距宽，眼上嵴明显隆起，眶下缘后缩，鼻梁凹陷，眼球显得外突。腭盖高拱而狭窄，常有沟或裂，使鼻气道窄而不畅，下颌发育也不足，正中联合延迟。

2.牙殆系统的异常

上颌发育不足，上牙拥挤;由于骨的代谢失衡，不能正常吸收牙根和周围隐窝的骨组织，使乳牙脱落迟缓，恒牙萌出异常，常见大量埋伏阻生牙，牙列缺失或缺损，咬合不全，这是本病的一个特征表现。此外，也可有先天性无牙，或在上颌前部、下颌磨牙区出现额外牙，还可见到牙根畸形、牙釉质或牙本质的发育不良等。

3.锁骨及其他骨的异常

锁骨不同程度发育不全，使患者肩有异常动度，可使两肩在中线相碰;上胸扁平，肩胛骨内角后伸;有的伴胸廓、脊椎、骨盆、四肢等多骨改变。

这种患者通常身材矮小，但不影响智力。

X线表现：呈现以锁骨、颅骨和上颌骨改变为特征的多骨性变化。

头颅：因骨钙化或发育不良，故呈现颅骨膜性状态延长的改变，即前、后囟门开放，骨缝不闭合。面骨比颅骨明显小。鼻窦不发育或发育不良。鼻骨、泪骨、颧骨发育不全或钙化不全，颧弓可分为两段，乳突致密未钙化。

上颌骨：狭小，有时伴腭裂。下颌前突，正中不联合。上下颌骨内含多数埋伏牙，有的有额外牙。牙根可见各种弯曲畸形。有时可伴囊肿形成。

锁骨：可见分为两段，中间为纤维性连接。有的两侧骨段缺如。

胸廓呈漏斗状，肋骨下垂，有的剑突缺如。脊柱可前凸、后凹或侧凸。

此外，骨盆可出现收缩畸形，人口前端狭窄，两侧不对称;四肢、髋关节内翻，股骨颈缩短。

[治疗]

一般仅行口内局部治疗。结合正畸和矫形修复已经萌出的牙齿、牙列的形态和功能的完整性，对于滞留牙可视其深部的埋伏牙位置或恒牙胚发育状态决定取舍，对于缺牙区深部的埋伏牙可用外科手术开窗和正畸牵引导萌的方法使其萌出;对于不可保留的病牙可在X线片确定其牙根形态的前提下进行拔除。若合并囊肿则行外科摘除术。鼻梁严重塌陷可行隆鼻术。此外，由于该患者颅骨骨缝及囟门均未闭合，应避免头部受各种锐伤，以防损伤颅脑重要器官。