发作性运动诱发性运动障碍(PKD)

一、PKD的定义：

PKD是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的运动障碍病，临床上表现为舞蹈症，手足徐动症，投掷症，肌张力障碍。最早由日本学者Shuzo Kure在1892年首次描述。

二、PKD临床特点：

（1）常染色体显性遗传; 也存在散发病例，男性患者明显多于女性；

（2）儿童期起病，青春期最严重，30-40岁后症状多自发缓解；

（3）临床表现：舞蹈症，手足徐动症，投掷症，肌张力障碍；

（4）对抗癫痫药如卡马西平，苯妥英钠等反应灵敏。

三、PKD诊断标准：

（1）发作是由运动触发；

（2）发作持续时间较短（不超过1 min）；

（3）发作时意识清楚，无疼痛感觉；

（4）神经系统检查正常，并排除其他器质性病变；

（5）抗癫痫药物如卡马西平、苯妥英钠治疗有效；

（6）起病年龄多在1——20 岁；

（7）临床表现为舞蹈手足徐动症，投掷症，肌张力障碍等；

（8）致病基因为PRRT2。

四、PKD的治疗：

（1）PKD对很多抗癫痫药物有反应；

（2）卡马西平，苯妥英钠反应最好；

（3）奥卡西平，拉莫三嗪，加巴喷丁也有效；

（4）丙戊酸钠无效。