先天性聋哑包括遗传性耳聋和非遗传性耳聋，遗传性耳聋多与基因变异有关，常见的耳聋基因可以通过基因筛查确定。家族性的先天性耳聋可以做耳聋的相关基因检测，进一步明确突变的基因。其他先天性耳聋与遗传无关，与孕期病毒感染或者使用某些药物有关系，比如风疹病毒会导致儿童先天性耳聋。
先天性耳聋并不一定成为先天性聋哑，只是在人工耳蜗发生之前，儿童出生无法听到声音，无法学会说话而成为聋哑。目前可以对新生儿做听力筛查，如果确定是先天性耳聋，达到双耳重度以上的感音神经性耳聋，可以做人工耳蜗植入进行有效改善听力，使儿童语言发育能力正常，而不至于发生聋哑。
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