小头畸形主要表现在脑发育完成以后脑的重量明显低于正常，脑回过小或者说根本就没有脑回。
大脑的发育明显的迟缓甚至在婴儿第3到5个月的时候就停止发育了，结果是孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷耳大，下颌后缩，前额狭小，头围特别小，最大的不足42厘米，这样孩子前额与颈部平坦，囟门及骨缝提前闭合，体格发育明显的异常，智力发育显著的落后，有的孩子甚至会出现抽搐，四肢僵硬，手足徐动，甚至瘫痪。
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