遗传性血管水肿

遗传性血管水肿(hereditary angioedema, HAE)又称C1抑制物缺乏症，表现为C1抑制物量的缺乏或功能缺陷。是一种常染色体显性遗传病， 发病率为1/10000- 1/50000。 临床上表现为反复发生的皮肤和粘膜下水肿。

临床表现

皮肤水肿具有以下特点：

1) 发作性：发作周期不定;

2) 局限性：颜面、四肢、外生殖器多发;

3)自限性：一般持续2～3天，可自行缓解;

4) 非对称性：多发于单侧肢体;

5) 不痛、不痒，不伴有荨麻疹，抗组胺药或皮质激素治疗无效。

口粘膜水肿特点如下：当水肿发生于上呼吸道时，表现为喉头水肿，治疗不及时可窒息死亡;

当水肿发生于胃肠道时，表现为急性肠梗阻的症状，并伴有少量腹水，多被误诊误治，甚至行剖腹探查术。

轻微外伤、口腔内操作及情绪变化等，常诱发水肿发作。

诊断依据

1) 家族史：有75％的患者有家族史，另有25％的患者无家族史;

2) 临床表现;

3) 实验室检查：主要是补体学检测，表现为CH50和C4水平降低。特征性检测是C1 抑制物的浓度水平降低(Ⅰ型)，或C1抑制物浓度正常，但功能异常(Ⅱ型)。另有少数患者，只发生于家族女性，C1抑制物的浓度和功能均正常(Ⅲ型)。以上各种类型患者中的C1q含量均正常。

治疗

急性发作期治疗：目前国内尚无有效药物，如出现喉水肿，立即住院观察并进行相应的治疗;

严重咽喉水肿导致气管插管不能进行，应立即行气管切开;如条件不具备，也可先用粗针头行环甲膜穿刺，再行正规的气管切开术;如2个月内再无发作，CH50及C4也均已接近正常，即可考虑拔管。在欧洲，C1抑制物生物制品已上市20余年，静脉输入30分钟～1小时后即可缓解症状。

长期预防性治疗：目前国内外较常应用的药物为达那唑，维持剂量视病情而定，50-600mg/天不等。

短期预防性治疗：国内多于术前10天口服达那唑，每日3次，每次200mg，术后继续应用10天，如无发作可逐渐减量，至停药。在欧洲，手术操作前500-1500U C1 抑制物。