成熟骨骼由骨、软骨、骨髓、神经、血管、纤维等多种组织构成，其中任何一种组织均可发生肿瘤。尽管原发性骨肿瘤总的发生率很低。
骨肿瘤有良性、恶性和瘤样病变之分，良性骨肿瘤，如骨软骨瘤、软骨瘤，可以根治，预后良好。恶性骨肿瘤可以是原发的，如骨肉瘤、软骨肉瘤、纤维肉瘤等，也可以是继发的，是体内其它组织或器官的恶性肿瘤（如肺癌、甲状腺癌、乳腺癌、前列腺癌等）经血液循环转移至骨骼或直接侵犯骨骼所致，恶性骨肿瘤往往发展迅速，诊治困难，一直是骨科学和肿瘤学中的一个难区，至今尚无满意的治疗方法，预后不佳。
骨肿瘤的病因
骨肿瘤与其他肿瘤相同，其发病因素很复杂，一般来说是内因条件先存在，外因通过内因而发生。内因有素质学说、基因学说、内分泌学说等；外因有化学元素物质和内外照射慢性刺激学说，病毒感染学说等。多发性骨软骨瘤和纤维样增殖症均与家族有关肿瘤是一种细胞的异常增生所致。肿瘤细胞来自正常细胞，但不同于正常细胞，两者在结构、功能和代谢方面均有明显的区别。近年来随着肿瘤基础研究的不断深入，给肿瘤的概念增加了不少新的内容。目前研究结果表明，肿瘤是细胞多基因突变累积的结果，这些基因突变集中于三类基因：癌基因、肿瘤抑制基因及DNA修复基因。癌的发生是一个多因素、多阶段、复杂渐进的过程，不仅有外在因素，还有遗传因素、免疫状态等自身因素。
1、遗传：肿瘤细胞的基因组中含有决定肿瘤表型的遗传信息，随着肿瘤细胞的分裂，子细胞保持着异常细胞表型的特征。正常分化表型的细胞向肿瘤细胞表型转化的过程中，有多步分子改变，这些分子改变影响多种正常细胞的蛋白质功能。恶性肿瘤的发展过程可被看成是细胞基因组内编码的一系列分子的改变。一些分子改变可垂直遗传，使易感后代发生肿瘤。另外，一些基因突变并不马上造成不利影响，可以在子细胞中进行复制，这些突变可能在生命的晚期才造成肿瘤。
2、病毒感染：病毒感染与恶性肿瘤的病因学关系目前仍未完全明了，但是实验研究表明，病毒感染确实与人类某些恶性肿瘤有关。
3、化学致癌物质：化学致癌物是能引起人或动物肿瘤形成的化学物质。
4、物理致癌：电离辐射是最主要的物理性致癌因素，主要包括以短波和高频为特征的电磁波的辐射以及电子、质子、中子等的辐射。长期接触镭、铀、氡、钴和锶等放射性核素可引起恶性肿瘤。原子弹爆炸后的幸存人员，白血病、骨肉瘤的发病率增高。
骨肿瘤的主要症状和体征有：
1、疼痛与压痛：疼痛是生长迅速的肿瘤最显著的症状。良性肿瘤多无疼痛，但有些良性骨肿瘤，如骨样骨瘤可因反应骨的生长而产生剧烈疼痛；恶性骨肿瘤几乎均有局部疼痛，开始为间歇性、轻微疼痛，以后发展为持续性剧烈疼痛、夜间痛，并可有压痛。良性骨肿瘤恶变或肿瘤破坏骨质造成病理性骨折时，疼痛可突然加重。
2、局部肿胀和肿块：良性肿瘤表现为质硬的的包块，生长缓慢，无明显压痛，通常被偶然发现，如儿童肢体上发生的骨软骨瘤常常在洗澡时被父母发现。局部肿胀和肿块发展迅速多见于恶性肿瘤。局部皮肤上的出现增粗的血管反映肿瘤的血流丰富，多属恶性。
3、功能障碍和神经压迫症状：临近关节的肿瘤，由于疼痛和肿胀可使关节活动受限，脊椎上发生的肿瘤可压迫脊髓，出现肢体的麻木、疼痛、无力，甚至肢体瘫痪。
4、病理性骨折：轻微外伤引起病理性骨折是一些骨肿瘤的首发症状，也是恶性骨肿瘤和骨转移癌的常见并发症。创伤引起肿瘤的早期发现，但不会导致肿瘤。晚期恶性骨肿瘤可出现贫血、消瘦、食欲不振、体重下降、低热等全身症状。早期发现骨肿瘤对于医生的诊断和治疗以及病人的预后影响非常大，所以熟悉骨肿瘤的常见症状对于早期发现，及时就诊是非常重要的。骨或关节的疼痛（包括脊椎的疼痛），骨性肿块，以及肢体功能障碍被认为是骨肿瘤尤其是恶性骨肿瘤的三大主要征兆。另外值得注意的还有皮肤和局部血管的征象，恶性肿瘤往往有丰富的血管，皮肤色泽可有明显变化，皮肤可发热，浅静脉怒张。良性骨肿瘤，一般发展较缓慢，没有明显的早期症状，疼痛和肿胀不甚明显，只有在近关节处生长到一定程度时，方可引起轻度肢体或动受限或畸形，所以无症状的良性骨肿瘤可以不作处理。
影像学检查
1、普通X线平片检查：X线片检查是诊断骨肿瘤最基本的和首要的影像学检查，不仅可发现骨肿瘤，对于判断骨肿瘤的良恶性和病理类型也有重要作用，而且还有助于医生决定是否采用何种进一步的影像学检查。X线片可显示骨肿瘤的在骨上的发生部位、病变大小、边界、骨质破坏的类型、肿瘤基质是否均匀、骨皮质的完整性、骨膜反应及其类型以及软组织肿块等。
2、CT检查：CT平扫和增强可准确显示骨肿瘤骨质破坏的范围和程度、软组织肿块的大小等。对骨盆、脊椎骨等不规则骨的部位，可弥补X线片上的重叠、显像不佳的不足而早期发现病变。胸部CT可较X线片更早、更准确地发现肺部转移病变。
3、MRI：MRI具有组织分辨率高、多平面城乡等特点，可准确地显示骨肿瘤在骨内和软组织内的范围、肿瘤是实质性还是囊性，并可早期发现邻近部位的跳跃病变。目前MRI已成为恶性骨肿瘤手术，尤其是保肢手术不可缺少的术前检查。对于发现脊椎骨、骨盆等部位的早期病变，MRI比X线片和CT更具有优势。
4、放射性核素骨显像（又称骨扫描）：用于检查全身骨骼有无肿瘤病变，可以早期发现骨转移灶。骨扫描的假阳性率较高。
5、PET-CT：PET-CT是一项对恶性肿瘤的功能性检查，用于全身检查，其检查范围包括骨、软组织和内脏，有助于发现肿瘤、判断术后有无复发和转移、鉴别骨与软组织肿瘤等，其假阳性率比骨扫描低。
骨肿瘤的治疗
1、随诊观察
一些良性骨肿瘤及瘤样病变，如病变范围较小，无明显疼痛，无神经及血管压迫表现，可以随诊观察，如骨软骨瘤、骨血管瘤、单纯性骨囊肿、非骨化性纤维瘤等，严格定期复查。如出现症状，如疼痛、功能障碍、压迫血管或神经、病理骨折等或有恶变倾向时，应及时采取手术治疗。
2、手术治疗
手术治疗是目前多数骨肿瘤的基本治疗方法。
3、化疗
在20世纪80年代之前，原发性恶性骨肿瘤的治疗主要是截肢，对于骨肉瘤，尽管行了截肢术，病人的5年生存率仅在20％左右。20世纪80年代以后，恶性骨肿瘤的化疗取得了很大进展。对于骨肉瘤、尤文肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、骨髓瘤、恶性淋巴瘤等，化疗已不再是辅助性治疗，而是拯救生命的主要措施。目前常用于恶性骨肿瘤化疗的药物有：甲氨蝶呤、阿霉素、顺铂、卡铂、环磷酰胺、异环磷酰胺、长春新碱、放线菌素等。
新辅助化疗:恶性骨肿瘤确诊后，先行6-8周的术前化疗，然后行肿瘤切除术，术后再进行4-6个月的化疗，这种治疗模式称之为新辅助化疗，这已成为骨肉瘤、尤文肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤的标准治疗模式。
4、放疗
放疗对某些恶性骨肿瘤，如尤文肉瘤、骨髓瘤、恶性淋巴瘤有较好的疗效，但放疗只对放疗区内的肿瘤有效，因此只能作为一种局部治疗措施与化疗联合应用。而在其他大多数恶性骨肿瘤中，放疗不敏感，不能作为常规的治疗措施，只有在无法手术时用作姑息治疗，或术后辅助治疗。
5、介入治疗
对于体积较大的、血管丰富的恶性骨肿瘤可采用选择性动脉灌注化疗和栓塞治疗，可以单独使用作为无法手术切除的恶性骨肿瘤的一种姑息治疗，也可与手术治疗结合使用。动脉灌注化疗常用的药物是顺铂。
6、药物治疗
大多数骨肿瘤都有骨质破坏，一些良性骨肿瘤及瘤样病变的骨质破坏主要是破骨细胞活性增强所致，二磷酸盐类可以抑制破骨细胞的活性，使骨质破坏停止或减缓，已有临床研究表明，应用二磷酸盐类治疗可以使某些良性骨肿瘤和瘤样病变消失，如非骨化性纤维瘤、骨囊肿等。
7、其他治疗方法
免疫治疗目前已经成为恶性骨肿瘤的辅助治疗方法，如各种细胞因子、肿瘤坏死因子的应用，以及增强机体免疫力的药物（干扰素）的应用。重组人血管内皮抑制素恩度临床上已用于骨肉瘤的辅助治疗。
