Marfan综合征表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，包括眼、心血管和骨骼系统异常的疾病，为常染色体显性遗传。眼部异常表现为晶状体向上方或鼻上方脱位。眼部表现：30％以上患者有先天白内障，80％晶状体脱位，多为部分性向鼻上方脱位，或者全脱位于前房或玻璃体内。少数患者的晶状体呈球形。前房角发育异常，可合并青光眼。虹膜扩瞳肌发育不良，瞳孔不移扩大。还可能有近视，先天大角膜、小角膜、无虹膜。全身表现：蜘蛛指（趾）、骨细长、鸡胸或者桶状胸、主动脉夹层动脉瘤和发育不良等。
Marchesani综合征的发病原因不清，有常染色体显性和隐形二种遗传方式，主要表现为身材矮小、四肢粗短，小球性晶状体，向鼻下脱位或全脱位。眼部表现：部分病人有白内障，小球性晶状体，向鼻下脱位或全脱位，可并发青光眼，少数患者有小角膜。全身表现：身材矮小，四肢及指（趾）粗短，较肥胖，颈亦短粗。
同型胱氨酸尿症是因胱硫醚合成酶缺陷引起的一种氨基酸代谢病，致使血中同型胱氨酸增多，随尿排出，为常染色体隐性遗传。眼部表现为晶状体多向鼻下方异位。眼部表现：部分病人有先天白内障，但是晶状体脱位更常见，通常向鼻下脱位或下方脱位，易于脱位至前房和玻璃体腔内，可合并视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。全身表现：智力低下，50％的患者会发生癫痫，四肢骨细长，骨质疏松，蜘蛛趾（指）、全面血管扩张和潮红，血小板粘滞度高，易发生血栓，高血压、心脏杂音、心脏肥大也很常见。
外伤性晶状体脱位系在外力作用下造成悬韧带部分或者全部断裂而致晶状体位置异常。临床上晶状体脱位在闭合性眼外伤较开放性眼外伤相对多见。晶状体半脱位者晶状体轴偏离视轴，在瞳孔区可见部分晶状体赤道部，有部分虹膜震颤，可出现复视。全脱位者晶状体可向前脱入前房，有时可嵌顿于瞳孔区，这两种情况都易引起继发性青光眼和角膜内皮损伤。晶状体也可向后可脱入玻璃体腔，此时前房变深，虹膜震颤，出现高度远视或者近视消失。如果巩膜或者角巩膜部破裂，晶状体也可脱位于球结膜下，甚至脱出眼球外。
晶体脱位的治疗：
1、对于无其他眼部损伤和并发症的晶体半脱位，首选的治疗办法是用眼镜或接触镜矫正有晶体区或无晶体区的屈光不正，恢复适当的视力。
2、手术指征：
（1）晶状体脱位严重损害视力，尤其伴有白内障
（2）晶状体脱入前房
（3）晶状体溶解性青光眼
（4）晶状体过敏性葡萄膜炎
（5）瞳孔阻滞性青光眼，保守治疗不能降低眼压者
（6）晶状体混浊妨碍进行视网膜脱离的检查和手术
（7）脱位晶状体为成熟期或者过熟期白内障
（8）晶状体脱位造成单眼复视
（9）最佳矫正视力低于0.3
3、手术方式：晶状体内张力环、晶体玻璃体切除术、晶状体超声粉碎、联合人工晶体植入术。
