溶酶体酶缺陷的饮食护理

溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的酶仓库消化系统。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。

粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。粘多糖的生物合成就是起始于核心蛋白，经过多种糖基转移酶和有关修饰酶（差向异构酶、硫酸基转移酶等）的作用，形成有特定顺序的重复单位的线型分子。已知粘多糖是动物药的常见活性成分，如在皮（阿胶、海参、蝉蜕、蛇蜕等），角（羧羊角、犀角、鹿茸等），贝壳（石决明、牡蛎、皱红螺等），鳞甲（穿山甲、龟板、鳖甲、玳瑁等），粘液（蜗牛、泥鳅等）及骨（虎骨、狗骨等）等类药材中均含有。粘多糖的比较生化研究已成为无脊椎动物化学分类学的主题之一。