房室管畸形又称心内膜垫缺损和房室间隔缺损，是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形，病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常，形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。
诊断房室管畸形时应与以下几个疾病进行鉴别：
1、继发孔型房间隔缺损
以下几点可资鉴别：
①继发孔孔型房间隔缺损在肺动脉瓣区闻及收缩期杂音，不伴有二尖瓣、三尖瓣关闭不全的杂音。
②继发孔型房间隔缺损心电图电轴右偏，有不完全性右束支传导阻滞，右心房、右心室增大。房室管畸形有电轴左偏，左前束支传导阻滞。
③超声心动图及心血管造影可显示室间隔缺损、十字交叉裂开，房室瓣畸形。
2、室间隔缺损
完全性房室管畸形有不同大小的室间隔缺损，与巨大室间隔缺损相似，但后者心尖区听不到二尖瓣反流的收缩期杂音。鉴别诊断有赖于超声心动图及心血管造影检查。
3、单纯肺动脉狭窄
单纯肺动脉狭窄和完全性房室管畸形在胸骨左缘第2肋间均可听到喷射性杂音，但前者临床症状较轻，肺动脉瓣第二音减弱或消失，无二尖瓣及三尖瓣关闭不全的杂音，X线胸片表现为肺少血，超声心动图可资鉴别。
4、其他先天性心脏病
如临床上出现紫绀，可能误诊为法洛四联症，大动脉转位、三尖瓣闭锁、肺静脉异位引流等，但超声心动图、心导管检查及心血管造影可资鉴别。
