解读新生儿疾病筛查

解读新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是提高出生人口质量，减少出生缺陷的有效预防措施，在欧美、日本等发达国家已被列入国家卫生法内容之一，其覆盖率近100％。我国新生儿疾病筛查开始于1981年，1994年10月颁布中华人民共和国《母婴保健法》明确指出在全国逐渐推广新生儿疾病筛查。但目前仍有一些家长因为对此不了解而不给自己新出生的孩子做此项检查，导致一些孩子因此延误了诊治的黄金时间。为了每一个孩子的健康成长，每个医务人员和家长都应了解相关知识。

一、 新生儿疾病筛查管理办法

1. 新生儿疾病筛查概念

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

2. 新生儿疾病筛查的病种

全国绝大多数地区新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。

3. 新生儿疾病筛查的程序

(1) 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

(2) 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

二、 遗传代谢病筛查

1. 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病。患儿体内高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物蓄积可导致脑组织损伤。在我国发病率约1:10000，北方人群高于南方人群。

2. 先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率约为1:5000。

三、 新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是指采用耳声发射法，对所有新生儿在出生后3天内进行听力初步筛查，若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通则采用听觉脑干诱发电位等技术进行确诊。若确诊为先天性听力障碍，应在出生后6个月内采取干预措施。