自闭症病因和发病机制目前尚未完全阐述清楚，学者和临床医生认为，遗传与环境多种病因综合作用于患者的中枢神经系统导致自闭症出现，遗传因素在自闭症发病中起着举足轻重的作用。家系研究发现在自闭症患者的同胞患病率为50%，自闭症同卵双生和异卵双生的患病率分别为96%和27%，而且还在常染色体2号和7号上发现了自闭症相关基因，约15%的患者存在基因突变，学者还发现5-羟色胺、神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常，与自闭症的发生也有密切关系，而对患者进行脑影像学研究显示，不同年龄阶段的自闭症患者脑体积与正常对照者有差异，即患者在大脑发育可塑性关键期存在异常，同时还有研究发现胎儿淋巴细胞对母体抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加，也让患者出现自闭症概率极大增加。
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