苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。同时要养成良好的生活习惯,不抽烟。需要保持良好的心态,稳定的情绪,拥有健康的饮食习惯,平时多吃水果蔬菜等,提高自我免疫力。必须在重油烟处工作的人,尽量保护好自己,比如戴上口罩,定时出去呼吸一些新鲜空气,每年起码做一次检查等。远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
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