血管瘤和血管畸形百问百答

1、血管畸形何特点?

脉管畸形是由畸形血管和/或淋巴管组成，内覆处于静止状态的内皮细胞。虽然脉管畸形被认为是先天性疾病，但确有少数病例在儿童期发病。根据血流动力学特征，脉管畸形可分为低流速畸形和高流速畸形。低流速畸形包括毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形和包括这些畸形的混合性畸形。动脉瘤和动静脉瘘属于高流速畸形。脉管畸形终身存在，与患儿身体成比例发展;部分病人会出现加重或扩展。脉管畸形不会自行消退。创伤和雌激素(青春期和妊娠时)能够刺激脉管畸形快速生长。

2、什么是葡萄酒色斑?有何特点，如何治疗?

葡萄酒色斑是最常见的毛细血管畸形，的发病率约为新生儿的0.3％，男女之间没有差异。葡萄酒色斑在出生时即有，但也有少数病人后来发病，而且不能自行消退，与患儿身体生长发育成比例发展。葡萄酒色斑通常呈单侧和阶段性分布，可以出现在身体的任何部位。Tallman等回顾性分析了310例葡萄酒色斑，85％是单侧，15％是双侧。68％的病人有1处以上皮肤受累。在这组病例中，如V1区域受累，则8％的病例并发眼部和CNS病变;但如V1区双侧受累或三个区域均受累，则有25％的病例并发眼部和CNS病变。葡萄酒色斑在婴儿期呈粉红色，在患儿1～6月，病变的颜色会有一定程度的减轻，其原因可能是在这个时期血液循环中的血红蛋白浓度会有一定的显著下降。

随着年龄的增加，葡萄酒色斑的颜色会逐渐变成暗红色或紫红色，皮肤表面变得不规则，表皮增厚，而且出现结节。这些改变多出现在面部葡萄酒色斑，躯干和四肢的葡萄酒色斑很少出现。葡萄酒色斑，尤其是位于V2区域的葡萄酒色斑，会并发软组织和骨骼的肥大。葡萄酒色斑进行性的肥厚，表面病变增厚和出现结节状改变。另外葡萄酒色斑能够继发脓性肉芽肿。葡萄酒色斑的病理学的特征是由位于真皮浅层正常数量的成熟毛细血管，无增生活跃的迹象;随进一步发展，病变会浸及真皮深层及皮下组织，毛细血管明显扩张，血管周围是疏松的胶原纤维。葡萄酒色斑可以单独发病，也可以与其它畸形并发。葡萄酒色斑是SturgeCWeber (SWS)综合征、 KlippelCTrenaunay (KT) 综合征和Proteus 综合征的一个典型临床表现。

治疗方法:葡萄酒色斑，特别是位于颜面部的葡萄酒色斑能够给患儿造成极大的心理压力，所以对于葡萄酒色斑的治疗强调早期治疗，最好在学龄前完成。PDL是治疗葡萄酒色斑的最主要的方法，波长585-595nm，脉冲持续时间450-1500ms。近10年来的应用证明，PDL治疗葡萄酒色斑具有并发症少和治愈率高等优点。多数文献报道病变能够明显减轻，但不能彻底治愈。

3、什么是SturgeCWeber (SWS)综合征，如何治疗?

SWS又名脑三叉神经血管瘤病,瑟志-韦伯综合征，是面部V1区的葡萄酒色斑、同侧的软脑膜血管畸形和眼睑脉络膜的血管畸形三联症，能够导致同侧的青光眼和眼房积水。没有直接证据表明有遗传倾向，病因不明。受累的三个部分均为正中外培层的衍生物。SWS中的葡萄酒色斑分布于V1区，即三叉神经第一支所支配的区域，但位于上面部和眼睑的葡萄酒色斑从未并发颅内血管畸形。约10％的患有V1区葡萄酒色斑的病人有SWS。即使双侧V1区域受累，而且常常在面部和身体其它部位也有葡萄酒色斑，多数情况颅内和眼睑也是一侧受累。

约有15％的病人颅内双侧均有病变，这种病人常有神经损害的症状。SWS的病人不一定出现SWS全部表现，有的病人仅出现葡萄酒色斑和眼部的病变，或仅出现葡萄酒色斑和CNS的病变，或仅出现眼部和CNS的病变。CNS的常见疾病包括有对侧的癫痫发作、偏瘫、头疼和智力障碍。癫痫多是局限性小发作，或泛发性发作，常在2岁之前发病。持续性的发作容易导致患儿严重的智力障碍。眼部的病变包括脉络膜血管畸形，并非一定出现方能诊断SWS。如葡萄酒色斑位于眼睑附近，青光眼发生率则约为50％。眼压增高是多种因素作用的结果，睫状体充血、前房角的畸形、巩膜血管丛的动静脉畸形均可能是造成青光眼的因素。对于这些病人，应每隔6～12月，定期进行眼科的检查。长期的随访非常重要，因为青光眼常会进一步发展，早期发现眼内压增高，可以阻止疾病的进行性发展。

60％的患有SWS和青光眼的病人在婴儿期就出现症状，由于眼内压增高，眼睛会出现变长，眼球增大，牛眼和近视。另外40％的病人在儿童期出现症状，一般不表现为眼睛增大。因为多数SWS的患儿初期表现是正常的，所以影像学检查对于疾病的判断有一定的帮助，对于2岁以上的患儿，其中2/3的病例就会发现特征性的钙化点，但是在婴儿期这种钙化点的出现率非常低。钙化点沿着大脑皮质的沟回呈平行线分布，类似于“铁道轨迹”，多数出现在靠近枕骨的软脑膜血管畸形。1岁以后，CT多能诊断。MR是检查早期SWS最有效的手段,不仅能清晰发现畸形血管，而且能够显示伴发的皮质肥大。即使MR没有发现血管畸形，也能发现扩大的脉络丛。关于脑组织功能性的图像检查，如正电子发射扫描，或单光子发射计算机扫描能够发现婴幼儿异常的代谢活动或脑血流增加。癫痫发作后，会出现伴有代谢减退和半球血流灌注不足的脑部损害。

治疗方法

癫痫发作时需要抗惊厥治疗。