骨髓增生异常综合征如何诊治

一、有关流行病学

1、发病率：自然发病率约为3.6-4.1/10万人口。

2、种族发病模式：北欧、西欧、北美和大洋洲的高加索人群发病率高，亚洲人种发病率低。

3、年龄相关性：儿童期男性较女性发病率高，中年期女性发病率超过男性，50岁以后男性发病率又复上升，在老年期稍占优势。

4、易感相关因素：遗传因素；环境因素。

二、基本病因学

1、遗传因素。

2、电离辐射。

3、药物因素。

4、化学因素。

5、感染因素。

6、食品因素。

三、MDS的恶性造血克隆特征及发病机制

1、单克隆性。

2、低凋亡性。

3、分化功能异常。

4、高耐药性。

四、MDS的诊断条件及分型

诊断条件：

1、临床表现以贫血为主，可兼有发热或出血；

2、血象：全血细胞减少，或任一、二系细胞减少，可由巨大红细胞，巨大血小板、有核红细胞等病态造血；

3、骨髓象：有三系或两系或任一系血细胞病态造血；

4、除外其他伴有病态造血的疾病，如CML，MF，M6，ET等以及其他红系增生性疾病如溶贫、巨幼贫等，除外其他全血细胞减少疾病如AA，PNH等；

五、关于MDS的治疗

（一）MDS的支持治疗

1、EPO治疗：是输血的一个较好的替代疗法。

条件：治疗前血清EPO水平较低(＜100~200mu/ml)，原始细胞比例较低，输血频率较低：疗效较好

用法：1万u~2万u/d，每日或3次/周

观察：如用药4~6周尚未出现反应，应联合使用G-CSF，或GM-CSF，常可双倍提高反应率，尤其是对于血清EPO＜500mu/ml和具有环铁粒幼细胞者。

注意：铁剂补充，红系反应通常在2-3个月后，若仍未出现，视为疗效失败，克终止治疗，改变方法。

2、输血治疗：中性粒细胞减少的治疗：G-CSF/GM-CSF：减少感染率，不影响AML的转化。血小板减少的治疗：TPO，IL-11，血小板输注。

（二）MDS的低强度治疗

1、免疫抑制治疗：地塞米松；ATG；环孢素A；砷剂

2、MDS的分子靶向治疗：FLT3抑制剂；法尼基转移酶抑制剂：FTIs；抗血管新生物；反应停及其衍生物：反应停；雷利度胺。靶向VEGF受体信号途径药物：DNA甲基化抑制剂。组蛋白去乙酰基酶抑制剂。

（三）高强度治疗

　1、诱导缓解化疗。

2、造血干细胞移植。

在选择进行强化治疗前，建议考虑一下要点：

1、对于大多数MDS病人，唯一的根治方法是造血干细胞移植，然而，SCT只适用于一小部分病人，并且常伴随相对较高的抑制相关并发症和死亡率。

2、强化联合化疗可恢复部分病人的正常多克隆造血，但只能诱导极少数病人的长期无病生存，大多数病人将复发。

3、MDS的自然病程个不相同，即使在高危病人，生存期也从数月到数年不等。

4、患者同时患多种疾病、年龄和其他个人因素都会影响MDS病人SCT或强化治疗的预后。