胎儿超声筛查的临床意义

我国卫生计生委(原卫生部)2003年发布的《产前诊断技术管理办法》规定，20～24周应进行胎儿畸形系统性产前超声筛查，28～32周进行二次筛查。尤其是在11～13 周+6，必须注意以下几方面的筛查：

胎儿染色体异常相关软标记的筛查

(1)胎儿颈部透明层厚度(NT)NT≥3 mm说明发生胎儿异常的可能性增加。NT增厚约10％合并染色体异常，最常见的是21三体综合征。

(2)胎儿鼻骨 胎儿鼻骨发育异常(缺如或过短)与染色体异常有密切关系。

(3)静脉导管(DV)与胎儿结构异常 胎儿心脏畸形或其他病变累及心脏血流动力学改变时，右心负荷增加，如肺动脉狭窄――出现A波反向。

胎儿结构畸形的筛查

胎儿畸形筛查时间应提前，及早筛查胎儿染色体异常软标记，可以为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会。

胎儿神经系统

11～13+6周，胎儿神经系统大体结构已发育完全，小脑蚓部、胼胝体在孕19～20周发育完全，脑沟回从孕23～25周开始发育。双项径/腹横径可预测开放性脊柱裂，颅内透明层(IT)筛查可预测开放性脊柱裂，小脑延髓池宽度可预测后颅窝异常及开放性脊柱裂。

胎儿心脏异常

(1)一项荟萃分析显示，20项研究中，205,232名染色体正常的胎儿中有537例存在先心病(CHD)，其中NT第95及99百分位时可分别预测45％及20％主要类型的先心病，NT第99百分位数时使CHD的风险增加20倍以上，NT第95百分位数染色体正常的胎儿CHD发病率为1∶48，而NT第99百分位数的为1∶19。(2)

胎儿心轴：心轴异常除与心外异常有关外，还与CHD有关。心轴异常时，说明心脏畸形的风险增加，尤其是流出道异常。心轴异常可与染色体异常、膈疝和胸腔占位有关，心脏左移也可伴发腹裂和脐膨出。

胎儿腹部异常

胎儿前腹壁皮肤异常发育所致各种畸形，如脐膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、体蒂异常、合并其他异常。膀胱增大可为正常变异，也可合并染色体异常、结构异常。

胎儿骨骼系统 15周前可诊断肢体畸形，包括手内翻、长骨缺失、足内翻、骨化异常、多指/趾等。

胎儿异常联合征、序列征和综合征 包括脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱缺陷――联合畸形。孕早期OEIS

超声特征：NT增厚、前腹壁较大的囊性包块，胸椎半椎体、脊柱侧后突, 腰骶部脊柱裂、单脐动脉肢体――体壁综合征。