磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏，因为这个酶在正常的人体中参与脂代谢，这个酶缺乏有的是酶完全缺失，有的是酶的功能减低，它缺乏以后会导致脂蛋白表现异常。有的胆固醇是增高的或者是正常的，还有的血浆三酰甘油增高，有的高密度脂蛋白胆固醇浓度导致降低。还有的会出现低密度脂蛋白异常，异常的这部分低密度脂蛋白，是有砷毒性的。所以导致肾病的发生，还有出现角膜混浊，还有异常的脂蛋白血症，与高密度脂蛋白脂化作用受损有关系。受损最终导致胆固醇的酰化作用受到影响，然后会引起眼病，还有异常的脂蛋白低。这些都会导致病人的症状，像肾脏出水，有的出现肾病综合征，像眼部受损，表现为角膜浑浊，还有一些其他的临床异常表现。
