遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要的物质和酶，或者是进行基因治疗。临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主，部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗，经过对因、对症的治疗，效果好的可以控制住病情。患者可以在医师指导下控制住病情以后，进行正常的学习工作和生活，治疗效果好的患者，应该和正常人一样从事一定的社会工作，可以进行正常的学习。发现早的年轻患者经过控制治疗以后，预后应该是很好，目前治疗有了进展，效果还是不错的。
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