肢端肥大症由于垂体生长激素瘤，造成了血的生长激素分泌过多。未成年人表现为身高巨大，如果是成年以后，身高已经不能够再增长了，多余的生长激素就会导致软骨异常增生，表现为颌面部比原来加长，下颌突出、口唇肥大，伸出舌头来可以看到非常肥厚，边缘有齿痕，眼眶也比原来突出一些，鼻子、颧骨增大、增高。还有一部分患者出现头疼、头晕、视野缺损，甚至可能因为影响到视神经，而出现失明，手脚粗大，可以看到手指和脚趾的关节增生，鞋号增大2-3个。
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