青春期性发育并非生殖系统的独立事件，有全身性变化，且受全身健康状况的影响，如营养不良、过瘦、过胖。青春期发育迟缓指实际年龄超过正常性发育年龄平均值的2个标准差以上尚未出现性征发育者。在临床实践中，青春期发育迟缓的年龄界限一般定为男孩14周岁、女孩13周岁。造成青春期发育迟缓的原因可能是下丘脑-垂体性腺轴系的器质性病变，包括下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）细胞或脉冲发生器、垂体前叶或性腺的病变，下丘脑-垂体病变引起的性成熟障碍又称为低促性腺激素性性腺功能减退，性腺的先天性或后天性病变引起者又称为高促性腺激素性性腺功能减退。此外，还有一种特殊类型称为特发性或体质性青春期发育迟缓，这些儿童并无下丘脑-垂体性腺轴系的器质性病变，只是自然青春期启动的时间比正常儿童晚，这种情况可以认为是下丘脑脉冲发生器的功能异常。
1 病因特发性青春期发育迟缓的病因未明。大多数患儿伴有生长迟缓，生长激素(GH)的基础分泌以及GH对兴奋因子如生长激素释放激素(GHRH)或激发试验如胰岛素低血糖兴奋试验的分泌反应轻度减低。但是在给予外源性雄激素或雌激素后，GH分泌峰的幅度和对GHRH兴奋的分泌反应都有明显增加，提示特发性青春期发育迟缓存在暂时性GH分泌不足。少数患儿身体的生长速度无减低，身高正常，患儿的父母或兄弟往往亦有青春期延迟的历史，遗传因素作为致病原因的可能性不能排除。
2 临床表现特发性青春期发育迟缓以男孩多见。患儿出生时的身长和体重在正常范围，幼儿期亦未发现有任何异常，从学龄期开始身体的直线生长速度减慢，每年身高增长约为3～4cm，基本上与身高生长曲线的第3百分位数一致。骨龄落后于实际年龄，和骨龄相比，身体的生长速度正常或只是轻度减低。患儿除了身材比同龄儿童矮和无性发育外，其他方面正常。详细询问家族史往往可发现家族成员有青春期延迟倾向，如父亲或近亲长辈中的一些成员青春期启动年龄在14～18岁，或母亲月经初潮延迟等。
实验室检查可见GH的基础分泌以及GH对GHRH兴奋的分泌反应轻度减低。血浆黄体生成激素（LH）和促卵泡素（FSH）的基础分泌处于低水平，一般低于2.0U／L，脉冲分析无论是夜间还是白天都无分泌脉冲出现。GnRH兴奋试验（100ug静脉推注）血浆LH和FSH水平无升高或只有轻微升高(无反应或低弱反应)。血浆睾酮或雌二醇（E2）基础水平以及睾酮对人绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋试验的分泌反应与青春期发育前的儿童相似。总之，特发性青春期发育迟缓患儿的下丘脑-垂体-性腺轴系功能状态与患儿的骨龄一致，低于实际年龄。甲状腺功能和肾上腺功能正常。此外，这些患儿的肾上腺皮质功能初现启动时间亦延迟。
女孩13岁或男孩14岁仍无青春期启动的征象即应进行全面的检查以明确是特发性青春期发育迟缓。
