有乳腺癌家族史者最好做做基因检测

根据7月2日浙江省疾病预防控制中心发布的2012浙江人健康蓝皮书，这几年，浙江女性乳腺癌的发病率和死亡率上升明显。而从临床上看，乳腺癌也是家族性倾向比较明显的癌症之一。浙江大学医学院附属第一医院乳腺疾病诊治中心副主任傅佩芬副主任医师提醒，在我国，有家族史的乳腺癌患者目前占10％-20％，建议家族里有人得过乳腺癌的女性最好能做个基因检测，这样不仅能早期发现乳腺癌，还能早期发现卵巢癌，这对患者整个家族都是有意义的。

三姐妹先后患上乳腺癌

李阿姨，杭州人，50多岁，她的两个姐妹几年前先后患上了乳腺癌，所以，她很关注自己的健康状况，坚持每年体检。连续几年下来结果都是好的，但今年她“中招”了，体检报告提示，她左侧乳房有多发性肿块。

李阿姨拿着体检报告找到傅佩芬医师。她说，她的肿块和她两个姐妹不一样，根本摸不到，所以她觉得是良性的，不是乳腺癌。但结合病史和检查结果，傅医师高度怀疑她患的是乳腺癌，建议她做个活检。

活检结果证实了傅医师的判断，李阿姨左右乳房有3个肿块，大小均在1厘米左右，其中2个确诊为癌，且这两个肿块的位置很隐蔽，检查时稍一疏忽可能就会漏诊。由于是多发性的，李阿姨最后做了左侧乳房全切手术。

有乳腺癌家族史者最好做基因检测

高危人群现在有药可以预防

对于李阿姨的患病，傅佩芬医师觉得有点惋惜，她说，像李阿姨这样有乳腺癌家族史的人，最好能及时做基因检测，看看自己是否携带有乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2是控制DNA修复的基因，若发生突变，则会大大增加携带者的乳腺癌和卵巢癌风险。从概率上说，携带有突变的BRCA1基因的女性，罹患乳腺癌的风险为60％左右，是正常女性的5倍(正常女性为12％左右)。

前段时间，美国影星安吉丽娜・朱莉检测发现自己携带有BRCA1基因，立即做了双乳切除手术。傅佩芬医师说，“双乳切除无疑是一个有效地降低风险的方法，但也是一个最激进的方法。其实，有不少降低风险又可以留住美丽的方法。”

傅医师说，若检测出BRCA1基因突变，那么首先，就可以提早进行乳腺癌的筛查，从25岁-30岁就开始每年的乳腺癌影像学筛查，如乳腺B超、钼靶、磁共振等，以发现较早期的乳腺癌。早期患者中有相当一部分人能够保留乳房，并且得到长期生存。其次，也可以通过药物进行预防，如服用他莫昔芬，这是世界上公认的降低乳腺癌发病风险的药物，既可以作为患病高风险女性预防用药，也可以作为乳腺癌患者的治疗用药。研究显示，口服他莫昔芬5年，可以有效降低49％的乳腺癌发病风险，而对于有乳腺不典型增生病史的女性，甚至可以降低86％的乳腺癌发病风险。