运动神经元疾病基本常识

运动神经元疾病（MND），称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经退化性疾病，好发于40～70岁的中老年人。按照国外4～6/100000的患病率，中国应有六万名患者。

该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有两大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直、反射增强，临床上表现出来的症状是，患者走路时一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元病的症状。至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力、震颤的症状为主。通常是手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。

1、病因

运动神经元病的病因至今不明。5％的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，这些都可能造成运动神经元疾病。产生运动神经元疾病的原因，目前主要理论有

（1）神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

（2）线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。

（3）遗传基因突变，其中SOD1,TDP43等基因已明确。

2、早期症状

早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强为主，常被误认为是颈椎神经受压迫而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者的症状以吞咽、呼吸困难为主，也被误诊为食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。

3、早期诊断

要早期诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

4、治疗

（1）一般及支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能，若口水多，可给予阿米替林25毫克/每晚；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药如沐舒坦；如出现情绪低落，予以文拉法新75毫克抗抑郁治疗等。还要多翻身以防止褥疮发生。

（2）营养支持：进食障碍，给予鼻饲或PEG（经皮胃造瘘）。

（3）特殊疗法：包括中草药在内的许多药物都曾宣称对本病有效，但迄今均未得到证实。目前国际承认、且唯一通过美国FDA（食品药品监督局）批准治疗ALS的药物只有力如太，并且一定要尽早使用。

（4）呼吸治疗：开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用BiBAP（双正压呼吸器）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸器。