颅底凹陷症，又称之为颅底陷入症，是指原发性的颅底压迫形成，包括一个明显的软骨颅发育不全，常常伴有颅颈交界区域的其他脊索异常寰椎枕化。
这一类的患者通常还会伴有阿奇氏畸形，脊髓空洞症和延髓空洞症等等。
大约有1/4的患者神经发育不全，且斜坡变短，枕骨大孔前缘上移，后颅窝底上升。
因此可能会导致局部不稳定，在齿状突周围，出现大量的肉芽组织，形成局部性占位性病变压迫枕骨大孔。
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