一、 定义
肛门闭锁又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。
二、 病因
由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。
三、 诊断要点
患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。X光侧位片可见直肠盲端距肛门有一距离。
四、 鉴别诊断
1、先天性肠闭锁。
2、肠狭窄。
3、肠梗阻。
五、 治疗
一经诊断，根据情况选择行手术治疗。
1、低位型合并直肠舟状窝瘘、直肠皮肤瘘、肛门狭窄和瘘管较粗着可先行扩肛，扩张器逐渐加大以保证正常排便，待6-12个月后根据情况决定采取肛门移位或成形术。
2、低位无肛未合并瘘管者或者瘘管极细无法维持排便排气者，可行会阴肛门成形术。
3、中间位无肛可行骶会阴肛门成形术。
4、高位无肛，患儿一般情况不良，合并严重先天性畸形，如先天性心脏病、食管闭锁等，或因技术困难，为保证术后有良好的排便功能，应先行结肠造瘘术。如情况良好，可行骶会阴肛门成形术或腹骶会阴肛门成形术。
六、 分级及诊治指引
分级：高位畸形、中位畸形、低位畸形
诊治指引：见第五点治疗。
七、 入院标准
一经诊断，临床检查：生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，就可入院。
八、 特殊危重指针
1、出生时间超过3天;
2、脱水、感染性休克;
3、全身脓毒血症。
九、 会诊标准
1、出生后不排大便;
2、会阴部肛门缺如。
十、 并发症及处理
1、肛门狭窄;
2、尿道损伤;
3、膀胱损伤;
4、瘘管复发;
5、肛门失禁;
6、直肠回缩;
7、肛周感染;
8、粘膜外翻;
9、肛门括约肌损伤。
十一、 谈话要点
继发巨结肠等疾病可能再次手术;术后出现肛门狭窄、肛周感染、直肠回缩、大便失禁、瘘管复发、尿道损伤。
十二、 出院标准
患儿正常排便，吃奶好，无腹胀、呕吐，肛周伤口或造瘘口伤口愈合好。
十三、 出院指导
（1） 保持肛门清洁，每次排便后擦净污粪坐浴;
（2） 必须强调术后2周开始扩肛，每天1次，共3个月，之后根据情况可减为隔天或3天1次，扩至半年，术后定期门诊复查。
1、诊断：
临床检查：生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定。
2、辅助检查：
完善检查：血常规、血型、大小便常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、输血前九项、倒立位X片、B超(肛门隐窝至直肠盲端);若患儿一般情况好，条件允许，可完善心脏彩超、腹部B超检查排除其他脏器畸形。
3、术前准备
（1）测定直肠盲端位置：倒立位X片，拍片时间应在生后12-24小时进行;B超检查直肠盲端至肛门隐窝的距离。
（2）术前全面检查以了解患儿是否合并其他畸形，如有严重先天性畸形，亦可危及生命。
（3）术前放置导尿管，并做尿液分析.
（4）术前应预防感染，给予广谱抗生素极甲硝唑，新生儿应给予维生素K1 10mg肌肉注射。
（5）术前注意保暖，气温低下时特别注意发生硬肿症。
（6）术前置胃管。
4、手术方式的选择
（1）低位型合并直肠舟状窝瘘、直肠皮肤瘘、肛门狭窄和瘘管较粗着可先行扩肛，扩张器逐渐加大以保证正常排便，待6-12个月后根据情况决定采取肛门移位或成形术。
（2）低位无肛未合并瘘管者或者瘘管极细无法维持排便排气者，可行会阴肛门成形术。
（3）中间位无肛可行骶会阴肛门成形术。
（4）高位无肛，患儿一般情况不良，合并严重先天性畸形，如先天性心脏病、食管闭锁等，或因技术困难，为保证术后有良好的排便功能，应先行结肠造瘘术。如情况良好，可行骶会阴肛门成形术或腹骶会阴肛门成形术。
5、术后注意事项
（1）如患儿腹胀消失，排气排便通畅，6小时后可进食母乳;
（2）保持肛门清洁，每次排便后擦净污粪坐浴;
（3）必须强调术后2周开始扩肛，每天1次，共3个月，之后根据情况可减为隔天或3天1次，扩至半年，术后定期门诊复查。
