先天性疾病包括先天性的器质性疾病，或先天性的功能性疾病。例如先天性心脏病属于器质性疾病，多出现于房间隔缺损、室间隔缺损，或心脏和血管的畸形。这种先天性的疾病，可以通过手术治疗，手术成功通常不会有遗留后遗症，心脏的功能可以恢复正常。还有一些先天性的疾病，属于功能性的疾病，例如先天性的肾上腺功能减退，或先天性的甲状腺功能减退，以及由于激素水平分泌不足等导致的先天性疾病。这类疾病需要用药物治疗，例如甲状腺功能减退，要外源性补充甲状腺激素，基本不会影响人体的生长发育和生理功能。
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