先天性心脏病进行确诊的主要检查为心脏彩超、病史评估及体格检查等，具体如下：
1、病史评估及体格检查：基础的病史询问方法，如询问患者平常有无呼吸急促、活动耐力下降及口唇发绀等紫绀表现，评估存在先天性心脏病可能性的大小；
2、体格检查：主要为进行心脏听诊，判断是否存在特征性的病理性杂音；
3、心电图及胸片筛查：判断心电图有无提示性变化及胸片有无心影增大等变化；
4、心脏彩超：常用的确诊办法为心脏彩超，心脏彩超可通过超声多普勒检测来判断心脏结构是否存在异常，如是否存在室间隔缺损、房间隔缺损及大动脉畸形等。部分特殊病变可通过经食道心脏超声即将超声探头通过食道送入，其离心脏，尤为心房更近，对先天性心脏病的诊断更加准确；
5、其他：还可使用心脏磁共振，甚至心脏造影等特殊检查手段进一步判断。
