怀孕过程中如果孕妇羊水过多、胎动异常应引起足够重视，产前超声检查通常可以提示可疑病变。参考产前超声检查结果及生后出现的明显外科体征，结合生后出现呕吐、不能喂养、腹胀、无正常胎便外排等典型症状，经腹部立位平片、腹部超声及消化道造影检查等必要的辅助检查手段大都可以明确诊断。
典型症状相似于先天性肠闭锁的其他疾病相对较少，主要应与内科功能性腹胀、呕吐等鉴别，此外，部分遗传代谢性疾病引发的腹胀呕吐也需要引起关注。常见的先天性全结肠型巨结肠、先天性肠狭窄等各种原因所致的完全性、机械性肠梗阻等疾患同样可以造成和本病相类似临床表现，需要鉴别。
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