引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。要查清病因，首先要通过病史询问体格和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。
孩子到了医院，首先需对左手腕掌指进行X线照片，以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。其次还要做血、尿常规、血肝肾功能、血钙、磷和碱性磷酸酶、甲状腺激素、生长因子、微量元素等，第三要进行生长激素激发试验（可乐定、精氨酸激发试验）。女孩子还要查血染色体以确定是否为“先天性卵巢发育不全症”等。通过检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，并制定合理的治疗方案。
只有确定引起矮小的原因，才能对症治疗，所以一些检查是必须要做的。
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