小儿先天性耳聋

耳聋是人类最常见的感觉神经系统缺陷，根据2006年第二次全国残疾人抽样调查报告，我国听力残疾者有2780万人，占残疾人总数的33.51％，其中0~6岁听障儿童达13.9万，每年新生聋儿2~3万。目前已知超过50％的耳聋由遗传基因缺陷所致，因此开展针对耳聋的遗传学研究和基因诊断显得尤为重要。通过个体化“基因检测”，使疾病能够被快速、准确的诊断，“对因治疗”可有效提高治疗效果，并可提供可靠的遗传咨询，做到对疾病的提早预防和产前诊断等。

随着新生儿听力筛查工作的广泛开展，对新生儿听力障碍的早期诊断积累了大量的临床经验。那么对于耳聋的病因诊断就显得越来越重要。内耳畸形（包括骨性畸形、膜性畸形以及细胞水平的异常）是先天性感音神经性耳聋的重要病因之一。国外文献报道，先天性耳聋患儿中6.8-23％的患儿颞骨CT表现异常，而内耳畸形者占8-20％，国内尚无临床资料。随着放射影像学技术的进步， HRCT的临床运用能清晰显示内耳的精细结构，提高了对细微病变的检出率，发现了大量遗传性聋病如大前庭水管及其他内耳畸形。近来MRI在评价内耳细微结构畸形包括半规管形态及内听道神经显示中的作用越来越引起人们的重视，使得耳聋的病因诊断得到加强。

目前我们的分子诊断实验室主要开展儿童遗传性疾病的分子诊断，特别是遗传性耳聋的基因诊断。主要工作人员均在哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院得到过系统的专业培训，并完全采用哈佛系统的实验标准，能够保证基因检测结果的准确性。技术平台包括Illumina和Ion Torrent高通量测序仪、Affymetrix和Agilent芯片仪等国际先进仪器设备，并拥有Mutation Surveyor、NextGene、Ingenuity等基因组学生物信息学分析系统，能够进行从单个碱基到整个染色体的所有遗传学检测。近期实验室研发了基于高通量测序技术的耳聋基因诊断方法，能够同时检测200多种耳聋基因是否存在基因突变，并有效保证遗传性耳聋的检出率和可靠性。