小儿先天性心脏病主要是由于胎儿时期心血管发育障碍所引起，在胚胎发育的前几周，孕妇如果有病毒感染（风疹病毒、麻疹病毒）、药物使用不当、环境的污染 、接触大剂量x射线等放射性物质、或者母亲的营养或维生素缺乏等因素都会使胎儿的心脏发育异常，引起小儿先天性心脏病的发病。小儿先天性心脏病还跟遗传有一定关系，一般普通人生出先天性心脏病患儿的几率在6‰-8‰左右,如果这个孕妇在之前生过了一个先天性心脏病的小孩，那么再次怀孕生育先天性心脏病患儿的几率会高出很多。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。所以有家族遗传的孕妇也应该在孕期加紧复查，做到尽早发现。小儿先天性心脏病的原因还跟高龄孕妇有着一定的关系，随着晚婚晚育的进行，尤其是在一线城市中高龄孕妇的人数日益增加，同时也有研究表明高龄孕妇生出先天性心脏病的患儿几率会比普通人群高一些，所以一般提倡高龄孕产妇从孕期20周开始密切产前检查，排除胎儿心脏和其他方面的畸形。孕妇的年龄越大越应该受到关注。
