唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的。一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。
