性染色体异常

正常人有22对常染色体和1对性染色体，女性的性染色体是XX，男性的性染色体是XY。性染色体异常，包括数目异常、结构异常，如性染色体重复、缺失、插入等。

性染色体异常可由几种原因造成，长时间暴露在辐射环境中，如计算机辐射、医疗辐射等，或处在过量化学物质的环境中，机体的淋巴细胞都会受到影响，发生异位，引起染色体畸形。病毒感染可导致染色体断裂、粉碎以及互换。染色体异常也可表现为家族性，与遗传有关。

性染色体异常，一般可表现为和性别不相符的特征，如有些女性表现为掌骨短小，皮肤色素痣增多，子宫、外生殖器及乳房幼稚型。男性可有身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育等特征。通过详细询问病史以及体格检查结合染色体检查往往能够诊断，治疗方面多根据患者的社会性别施行对应治疗，例如隐睾的切除、人工阴道造穴等。

怀孕期间可以通过无创DNA检查染色体是否异常，如果发现胎儿的性染色体异常，可能需要考虑引产终止妊娠。