血友病是一组由于凝血因子Ⅷ(血友病A)或Ⅸ(血友病B)生成缺陷导致的先天性出血性疾病,二者均为性联隐性遗传性疾病。
该病常见于男性,女性为携带者。
缺陷的基因(因子Ⅷ和Ⅸ基因)位于X染色体上。
在缺乏正常Ⅷ或Ⅸ等位基因的男性患者,临床上表现出血友病的症状。
由于血友病患者的Y染色体正常,故其儿子不会患血友病,而其所有的女儿,将成为基因缺陷的携带者。
女性携带者本身不表现血友病的临床症状,但女性携带者将传递有缺陷的基因到她的儿子(1/2为血友病,1/2为正常)和其女儿(1/2正常,1/2为携带者)。
由于血友病的遗传特点,决定了女性极少可能患有血友病。
约30%的血友病A和B患者有基因自发突变引起,故缺乏血友病家族史。
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