肺癌的治疗除了手术、放疗、化疗三大经典手段以外，靶向治疗又是一种新型的、相对有效的治疗措施，已经由中华人民共和国卫生部医政司明确写进了《原发性肺癌诊疗规范》中，并被推荐为晚期肺癌患者的一线药物。
目前，已经开发出了多种EGFR(表皮生长因子受体)靶向药物。根据药物作用机制的不同，靶向药物可分五种，EGFR-TKI(酪氨酸激酶抑制剂)是其中之一，最常用的EGFR-TKI是吉非替尼和厄洛替尼。尽管EGFR-TKI在治疗非小细胞肺癌中疗效明显，但其并非对所有患者都有效。
研究表明，EGFR的外显子18、19或21发生突变的患者，吉非替尼的有效率可高达80％，而野生型患者基本无效。另外，有部分患者初始治疗有效而后期出现耐药，这与EGFR的外显子20突变密切相关。在非小细胞肺癌中，EGFR外显子20突变发生率约为1.6％，约占EGFR突变的9％ ，50％的EGFR-TKI耐药与EGFR外显子20的p.T790M点突变有关。
上述文献资料结果显示了非小细胞肺癌靶向治疗无效和部分无效的两个原因，一是EGFR基因型为野生型;二是EGFR外显子20的p.T790M发生了点突变。
近日，美国约翰斯・霍普金斯大学的维克托・维尔库列斯库教授等人在其研究中比较了815人的肿瘤组织和正常组织的基因组测序结果，这些患者分别患有肺癌、乳腺癌、白血病等15种不同的恶性肿瘤，研究结果显示，所检测的2/3的基因突变是假阳性，与恶性肿瘤无关，因为在正常的组织中也有其存在。研究人员进一步分析了癌症药物靶点的基因，发现其中的约50％突变是假阳性。
该研究的结果表明，我们在做靶点基因检测时，肿瘤组织和正常组织都要检测并将其结果进行对比。这种双相检测在一定程度上增加了患者的经济负担，但只有精准的基因组检测结果才能指导临床医师制定出精确的、规范的治疗方案，对患者而言，获益还是较大的。所以，双相基因检测在临床工作中有其现实意义。
