希特林蛋白缺乏症

瓜氨酸血症II型的特点是成年期起病，反复高血氨，伴有神经精神症状(夜间谵妄、攻击、易怒、多动、妄想、定向障碍、烦躁、嗜睡、记忆减退、扑翼样震颤、惊厥和昏迷)。脑水肿可能会导致死亡。起病一般在20-50岁之间，发病急。一些患者喜欢富含蛋白质和脂肪的食物，不喜欢富含碳水化合物的食物。饮酒、药物或手术可以诱发症状。病理改变包括肝脏的脂肪浸润和轻度纤维化。

新生儿肝内胆汁淤积见于1岁以内的婴儿，表现为暂时性肝内胆汁淤积，弥漫性脂肪肝和纤维化，低出生体重，生长迟缓，低蛋白血症，低凝血因子，溶血性贫血，肝肿大，肝功能异常(通常较轻)，伴或不伴有低血糖。通常此病不严重，但是大约2％的患者的肝脏会不明原因的恶化，产生肝肿瘤、胰脏炎或脑水肿等严重的情形。

治疗包括补充脂溶性维生素，服用富含中链脂肪酸的配方奶、服用免乳糖配方奶(对于有半乳糖血症的患者)， 治疗可能使症状在1岁以内消失。2岁开始，孩子可能会偏好富含蛋白质和脂肪的食物，不喜欢甜的和富含碳水化合物的食物。十或几十年后，一些患者会发展为严重的瓜氨酸血症II型，出现神经精神症状。

发病机制：

目前已知此症的病因是由于位在染色体7q21.3的SLC25A13基因突变所导致。这个基因制造一种称为Citrin的携带蛋白，主要负责运送特定的分子(例如天门冬胺酸aspartate)离开线粒体。这分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造核苷酸及蛋白质。SLC25A13的突变一般会阻止Citrin的生成，从而阻碍肝脏的尿素循环及核苷酸与蛋白质的生成。这会导致氨及其它有毒物质的上升，引发病征。

遗传模式：

此症属体染色体隐性遗传，父母双方皆为隐性携带者(carrier：父母各带一个有缺陷的基因，但没有临床症状者)，病患必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到一个)才会发病。只要父母均为携带者者，有25 ％的机会生下病童，有50 ％的机会小孩为带原者。罹病机率并无性别之分。

注意事项：

1、为了防止出现高氨血症和生长迟缓，推荐食用富含脂肪和蛋白质，低碳水化合物的饮食

2、避免高碳水化合物饮食和酒精

3、不能使用甘油果糖治疗脑水肿(可以使用甘露醇)

4、不能使用对乙酰氨基酚，rabeprozole(抗溃疡药物)和其他抗炎镇痛药。

5、可以使用精氨酸治疗高氨血症

6、每隔数月检测血氨(特别是夜间或进食2小时后)，血瓜氨酸水平，血清PST I(胰分泌性胰蛋白酶抑制剂-I)水平。