叶状脱色斑多见于结节性硬化症，是其临床表现之一，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。本病为常染色体显性遗传，也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3，为肿瘤抑制基因，基因产物分别为Hamartin和tuberin，均调节细胞生长。叶状脱色斑需要做哪些检查？
叶状脱色斑的检查诊断：
1、皮肤改变：主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征：表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变：最常见为视乳头及视网膜结节。
诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。
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