小儿甲状腺功能低下的原因及表现

小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小病，原因及表现可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功能低下，或下丘脑，垂体发育缺陷，使垂体产生促甲状腺激素减少，还可能是甲状腺或靶器官应性低下。

在新生儿期生理性黄疸时期延长，故而有生后即有腹胀便秘，睡眠多，对外界反应迟顿，喂养困难，哭声低，嘶哑，体温低，生后半年即可出现典型的症状，有特殊面容，头大颈短，皮肤干燥，面部有粘液水肿，眼睑水肿，眼距变宽，鼻梁扁平，舌大而厚，常伸出口外，腹胀，有脐疝，身材矮小，躯干四肢短，动作迟顿，智力低下，反应慢，食欲差，运动少，表情呆板。

若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下，患儿影响中枢神经系统明显，以智力低下，痉挛性瘫痪，聋哑为特征。

目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查，发烧病例及时治疗，可不遗留后遗症，发现愈早治疗愈早效果愈好。未治疗或未被确诊的婴儿甲状腺肿，可对中枢神经系统的发育造成严重的后果，产生中度到重度的发育延迟，在儿童期可危及体格的生长。

新生儿或先天性甲状腺功能低下发生率大约1/4000活产婴儿。最常见的原因是先天性甲状腺缺失（无甲状腺），需要终身治疗。症状和体征包括有发绀，持续高胆红素血症，喂养困难，哭声嘶哑，脐疝，呼吸困难，巨舌，囟门大以及骨骼发育迟缓。比较少见的，新生儿暂时的甲状腺功能低下。通过常规的新生儿滤纸筛查程序的检查，可以在通过临床症状确诊以前发现疾病。实验室检查包括测定血清甲状腺素（T4）及甲状腺刺激激素（TSH）。

确诊后应立即用L-甲状腺素治疗并严密观察。适当的开始剂量是每天口服10~15μg/kg（这样能快速地达到正常的血清T4浓度），随后在婴儿期调整药物剂量以维持血清T4浓度在10~15μg/dl（129~193nmol/L）之间。1岁以后，常用剂量是每天4~6μg/kg，维持血清T4和TSH滴定浓度在正常范围内。必须注意防止药物过量，以免产生医源性甲状腺功能亢进。经过治疗，大多数婴儿的运动和智能发育正常。青少年甲状腺功能低下，或获得性甲状腺功能低下，常由自身免疫性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）引起。某些症状和体征与成人相同，包括体重增加，便秘，头发干枯，粗糙，皮肤黄，冷或有斑点粗糙。与儿童期甲状腺功能低下不同的症状有生长迟缓，骨骼发育延迟，并且常有青春期发育延迟。