拇指仅存软组织而无骨骼的检查方法

拇指仅存软组织而无骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可 消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

拇指仅存软组织而无骨骼的检查方法有哪些?

1、家系调查：对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

2、超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。

3、骨骼X摄片和染色体检查。

可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。